个体化医疗中的临床分子诊断

　　总论
　　第一章　　个体化医疗的发展与临床分子诊断
　　第一节　个体化医疗的发展历程
　　一、医疗模式的发展与展望
　　二、人类基因组计划与个体化医疗
　　第二节　个体化医疗与临床分子诊断
　　一、个体化医疗中的分子生物学技术
　　二、个体化医疗的临床实践
　　第二章　　临床分子诊断技术基础
　　第一节　临床分子诊断技术概况
　　一、临床分子诊断的概念
　　二、临床分子诊断技术的发展历程
　　三、我国临床分子诊断应用及质量管理的历程
　　四、我国临床分子诊断目前的问题及对策
　　第二节　临床分子诊断的基本技术
　　一、核酸提取与纯化
　　二、核酸凝胶电泳
　　三、生物信息学
　　第三章　　常用临床分子诊断技术
　　第一节　基因或核酸扩增基础技术
　　一、聚合酶链反应(PCR)技术
　　二、转录介导扩增(厂MA)技术
　　三、环介导等温扩增技术
　　第二节　临床分子诊断定性检测技术
　　一、等位基因特异性PCR检测技术
　　二、多重PCR检测技术
　　三、长距离反向PCR检测技术
　　四、实时荧光PCR技术
　　五、PCR一限制性片段长度多态性分析技术
　　六、PCR．核酸序列分析技术
　　七、PCR．基因芯片杂交技术
　　八、膜上杂交技术
　　九、DNA甲基化分析技术
　　十、原位杂交技术
　　十一、转移终止引物延伸法
　　十二、单链构象多态性
　　十三、低变性共扩增PCR
　　第三节　临床分子诊断定量检测技术
　　一、实时荧光定量PCR技术
　　二、分支DNA(bDNA)技术
　　第四节　临床分子诊断常用仪器设备及选配原则．
　　一、核酸提取仪
　　二、PCR扩增仪
　　三、DNA测序仪
　　四、电泳仪
　　五、液态芯片分析仪
　　六、固态芯片分析仪
　　第四章　　个体化医疗临床分子诊断的质量保证
　　第一节　临床分子诊断应用的管理
　　一、临床分子诊断应用的管理规定
　　二、临床分子诊断的导则或指南
　　第二节　临床分子诊断分析前质量控制
　　一、临床分子诊断检测项目申请
　　二、临床分子诊断知情同意
　　三、临床分子诊断标本的采集、运送和保存
　　四、临床分子诊断标本接收与处理
　　第三节　临床分子诊断分析中质量控制
　　一、临床分子诊断实验室的设计要求
　　二、临床分子诊断仪器设备的使用、维护与保养
　　三、人员培训
　　四、检测体系的性能验证
　　五、非统计和统计学室内质量控制
　　六、室间质量评价
　　第四节　临床分子诊断分析后质量控制
　　一、检测报告单一般格式与个性化要求
　　……
　　各论

　　本书包括分子诊断在个体化医疗中的作用和应用两大部分。前者以分子诊断技术为依托，重点阐述了分子诊断在个体化医疗中的应用依据，包括个体化医疗的概念、临床分子诊断常用技术、常用分子诊断仪器设备及选配原则、临床分子诊断在个体化医疗中的质量保证，有利于指导学科正确建设合理的分子诊断技术平台，促进临床分子诊断工作的标准化和规范化。后者以临床分子诊断技术在个体化医疗中的应用为依托，以系统性疾病为主线，涵盖了感染性疾病、遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、内分泌疾病和代谢性疾病、线粒体疾病等常见疾病，着重介绍临床分子诊断学在不同疾病个体化医疗中的意义，对不同疾病致病或易感基因从生理功能、基因突变、结果解释、检测方法、临床意义、用药建议和局限性等方面进行了较为详细的描述，期望能够指导临床医生和分子诊断实验室工作人员正确开展个体化医疗相关的分子诊断项目。